dr. Alvin Nursalim (Redaksi klikdokter.com)

Fibrosis kistik adalah gangguan pernapasan akibat adanya tumpukan lendir. Kondisi ini bisa bikin kulit bayi terasa asin.

Pernahkah Anda mendengar tentang fibrosis kistik? Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan adanya kumpulan lendir tebal dan lengket, sehingga mengganggu kesehatan berbagai organ khususnya paru dan saluran pencernaan. Salah satu gejala yang timbul akibat fibrosis kistik adalah kulit terasa asin.

Fibrosis kistik disebabkan oleh gen yang mengalami mutasi dan diturunkan dalam keluarga. Kelainan yang terjadi adalah mutasi pada gen fibrosis kistik, yang berfungsi untuk ‘mengolah’ protein CTFR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Protein CTFR berfungsi sebagai kanal klorida dan diatur oleh cyclic adenosine monophosphate (cAMP). Mutasi pada gen CFTR dapat menyebabkan gangguan transport klorida; pergerakan garam masuk dan keluar dari sel. Gangguan tersebut kemudian akan menyebabkan penumpukan lendir di berbagai tempat.

Fibrosis kistik mengakibatkan berkurangnya lapisan cairan dan hidrasi mukus. Keadaan ini membuat lapisan mukus yang lebih lengket dan memudahkan terjadinya infeksi bakteri. Tak heran, penderita fibrosis kistik akan mengalami peradangan dan infeksi berulang.

Kulit asin akibat fibrosis kistik
Salah satu gejala yang timbul akibat fibrosis kistik adalah kulit yang terasa lebih asin. Kondisi ini disebabkan oleh defek gen yang juga terjadi pada sel apitel kelenjar keringat, sehingga kulit orang yang mengalaminya akan terasa lebih asin.

Selain keluhan kulit asin, fibrosis kistik juga bisa meningkatkan risiko terjadinya hiponatremia. Ini adalah keluarnya ion dan natrium saat penderita fibrosis kistik terlalu banyak bergerak.

Tak sebatas itu, fibrosis kistik yang terjadi secara berkelanjutan juga dapat menyebabkan penyakit diabetes melitus. Ini karena lendir yang menumpuk akibat fibrosis kistik dapat menyumbat saluran pankreas dan mengganggu keluarnya enzim dari organ tersebut.

Diagnosis fibrosis kistik
Diagnosis fibrosis kistik berawal dari keluhan berupa adanya infeksi saluran napas berulang, batuk berdahak, atau adanya gangguan metabolik seperti diabetes.

Untuk benar-benar memastikan ada atau tidaknya fibrosis kistik, pasien biasanya diminta untuk melakukan tes kesehatan tambahan seperti pemeriksaan keringat dan gen.

  • Pemeriksaan keringat
    Pemeriksaan keringat pada pasien yang diduga mengalami fibrosis kistik bertujuan untuk melihat kadar garam (natrium) yang ada pada keringat.

  • Pemeriksaan gen
    Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan apakah seseorang yang diduga mengalami fibrosis kistik mengalami kelainan genetik yang berhubungan dengan penyakit atau sebaliknya.

 

Mengatasi fibrosis kistik
Fibrosis kistik merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Dengan kata lain, penyakit ini bisa menetap dan berlangsung seumur hidup. Walau demikian, penderita fibrosis kistik tetap bisa mengendalikan kondisinya, yaitu dengan mengonsumsi obat-obatan pengencer lendir saluran pernapasan dan antibiotik khusus yang diberikan oleh dokter.

Satu hal yang perlu Anda ingat, keluhan kulit asin tak melulu disebabkan oleh fibrosis kistik. Karena itu, jika si Kecil memiliki kulit yang asin, akan lebih baik bila Anda berkonsultasi secara langsung pada dokter umum atau dokter spesialis anak. Dengan begini, kondisi yang mendasari perubahan rasa pada kulit bayi bisa dideteksi dan dikelola dengan baik.

(NB/ RH)

Sumber:
Cystic fibrosis. Diunduh dari https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700 (8 Agustus 2018)

Cystic fibrosis. Diunduh dari https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ (8 Agustus 2018)